妊婦さん必読： ダウン症検診のすべて

21トリソミーとしても知られるダウン症は、21番目の染色体の異常によって引き起こされる遺伝的染色体障害です。 ダウン症は、罹患者の知的発達、身体的外観、成長過程に大きな影響を与えます。 ダウン症の正確な原因は依然として不明であるが、研究によるとダウン症児を出産するリスクは、母親の年齢、特に35歳以上の女性において著しく増加します。 新生児におけるダウン症の発生率は約700～1,000人に1人であるが、高齢の母親ではそのリスクははるかに高くなります。染色体異常の変異に基づき、ダウン症は3つのタイプに分類されます：

1、標準型（非分裂型）： 約95％がこのタイプで、各細胞に21番染色体の完全なコピーが余分に存在する。

2、転座型： 症例の約4％を占め、21番染色体が他の染色体に結合することで起こる。

3、モザイク型： 最も稀なタイプで、症例の約1％を占める。一部の細胞だけが21番染色体を余分に持つため、症状が軽くなる可能性がある。

ダウン症の一般的な特徴としては、知的障害、特徴的な顔貌（扁平な鼻梁、大きく開いた目、斜め上向きのまぶたなど）、身体発達の遅れ、心臓障害や消化管奇形などの様々な先天異常が挙げられます。 さらに、先天性甲状腺機能低下症、急性白血病、感染症などの健康問題にかかりやすく、継続的な医療ケアと介入が必要となります。胎児の染色体の健康状態を評価するスクリーニングによって、家族は妊娠中に十分な情報を得た上で決断を下し、潜在的な結果に効果的に備えることができます。

ダウン症のスクリーニング方法は妊娠の段階によって異なり、非侵襲的な初期スクリーニングからより正確な診断検査まで様々です。 ここでは、主なスクリーニングの手順と方法を紹介します：

1、早期スクリーニング (10 ～ 13 週間)

妊娠初期には非侵襲的な血液検査によってダウン症のリスクが評価されます。 これらの検査では、妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）と遊離β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）という2つのバイオマーカーを測定します。 母体の年齢、体重、妊娠月齢などの因子と組み合わせて、染色体異常のリスクを算出します。 早期スクリーニングは、より早い段階で胎児の健康状態に関する貴重な洞察を提供します。

2、妊娠中期のスクリーニング（15～20週間）

しばしば「トリプルマーカー検査、クアトロマーカー検査」と呼ばれる第2期スクリーニングでは、母体の血液を分析して、α-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、非共役エストリオール（uE3）などのマーカーを調べます。 これらの結果は、ダウン症の可能性についてさらなる洞察を提供し、追加の診断検査が必要かどうかを判断するのに役立ちます。

3、非侵襲的出生前検査 (NIPT)

NIPTは高感度の血液検査で、母親の血液中を循環する胎児のDNAを分析して染色体異常を検出します。 NIPTは妊娠10週という早い時期に実施され、非常に正確で非侵襲的であり、あらゆる年齢の女性、特に母体年齢が高い女性に適しています。

これらのスクリーニングや診断方法を利用することで、妊婦の両親は妊娠の様々な段階で赤ちゃんの染色体の健康状態について重要な情報を得ることができ、出産前のケアについて十分な情報を得た上で決断することができます。

さらなる検査が必要になるのはいつですか?

現在のダウン症スクリーニングでは、母親の血液中のα-フェトプロテイン（AFP）とβ-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）の濃度を母親の年齢と合わせて分析し、リスクを算出・評価します。 AFP値が正常範囲内であれば、通常0.7～2.5MOMですが、β-hCG値が高いほどダウン症の可能性が高いことを示します。 スクリーニングの結果リスクが高いことが示唆された場合、所見を確認するために羊水穿刺や絨毛絨毛サンプリング（CVS）などのさらなる診断検査が推奨されます。

妊娠初期または妊娠中期のスクリーニング検査でダウン症のリスクが高いとされた場合、医師は通常、以下の診断検査のいずれかを受けるよう勧めます：

1、羊水検査

一般的に妊娠15週から20週の間に行われるこの方法は、染色体分析のために、細い針を使って腹部から羊水のサンプルを少量採取するものです。 羊水穿刺は非常に正確ですが侵襲的です。流産のリスクは非常に低いです。 通常、スクリーニングの結果、リスクが高いと判断された場合に勧められます。

2、絨毛膜絨毛サンプリング(CVS)

妊娠11週から14週の間に行われるCVSでは、胎盤組織のサンプルを採取して赤ちゃんの染色体を分析します。 この検査は染色体異常を早期に診断することができますが、合併症のリスクも若干あります。 医療従事者の指導のもと、慎重に検討する必要があります。

現在、ダウン症の特効薬は存在しません。 治療は主にリハビリ訓練や教育を通じて早期に介入し、罹患者の生活の質を向上させることに重点を置いています。 ダウン症児の成長と発達には、医療チームと家族の緊密な協力が不可欠です。 一貫した支援と訓練により、子どもたちは生活技能、学習能力、社会的相互作用を進歩させることができ、日常生活でより大きな自立を達成することができます。

これから親になる方にとって、第三世代の体外受精技術における着床前遺伝学的検査（PGT-A）は、ダウン症のリスクを減らすための選択肢を提供します。 この技術は、染色体レベルで胚をスクリーニングし、染色体的に正常な胚のみが移植されることを保証し、染色体異常の可能性を大幅に低下させます。 米国では、PGT-Aは合法的な性別選択も可能です。 この方法は遺伝的疾患の家族歴のある方や高齢の母親にとって特に有益であり、より高い安全性と健康な妊娠の成功率を提供します。

RSMCではすべての体外受精治療にPGT-Aスクリーニングが含まれており、代理出産プログラムでは、PGT-Aにより染色体が正常であることが確認された高品質の胚のみを移植することを徹底しています。 さらに、RSMCでは代理母および未来の子供の健康を保証するために、5つの厳格な出生前検査を実施しています：

1.妊娠初期の血液スクリーニング

2.非侵襲的出生前検査（NIPT）

3.核膜半透明度（NT）超音波検査

4.クアトロテスト

5.胎児心エコー検査

これらの検査は潜在的なリスクを早期に発見、管理し、代理母と赤ちゃんの健康を守ります。
 

米国での体外受精にRSMCを選ぶ理由は？

性別選択に加えてRSMCは同性カップルや独身者のための体外受精サービスを提供し、妊娠できない人のための代理出産オプションを提供しています。 PGT-A検査後、当院の医師が胚の質を検討し選択した胚の性別を確認してから移植を行います。

RSMCの研究施設は、7.5日胚培養レベルで世界的に認定された数少ない研究施設の一つであり、米国病理学会（CAP）と臨床検査改善法（CLIA）の二重の認定を受けています。

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プロセスや費用について詳しくお知りになりたい方、または米国内のメディカル・ディレクターとの無料オンライン相談をご希望の方は、時間帯の垣根のない多国語対応チームまでご連絡ください：LINE / WeChat: rsmctw，WhatsApp： +1 858-342-6046